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资讯 每年10月25日是“蝴蝶宝贝关爱日”，由国际蝴蝶宝贝关爱中心（Debra International）于2007年设立，每年10月最后一周为“EB宣传周”。“蝴蝶宝贝”这一名称背后，是一群罹患遗传性大疱性表皮松解症的患者：他们的皮肤和黏膜如同蝴蝶翅膀般脆弱，轻微摩擦、拥抱甚至穿衣都可能诱发水疱、糜烂和长期不愈的创面。该病被称为“最痛苦的罕见病之一”，于2018年被列入我国《第一批罕见病目录》，但公众认知仍有限。一起关注蝴蝶宝贝，守护健康新生。
01
EB疾病介绍
遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,EB)是一大类机械性大疱性皮肤病。致病机制是表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致的皮肤结构改变。
核心特征与临床表现
其临床特征是皮肤和黏膜的机械性脆性增加，轻微摩擦或创伤即可诱发水疱或糜烂。水疱可发生于表皮内、基底膜透明层、致密板下方或多个层面，对应不同亚型。除皮肤外，口腔、食管、眼、呼吸道、泌尿生殖道等复层上皮黏膜也可受累。
该病出生即起病，临床表现的轻重与疾病亚型相关。临床表现为手部、肘部、膝及足部和其他容易摩擦的部位或周身出现水疱或大疱。可以出现口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑。部分患者伴有斑驳性色素异常、秃发、掌跖角化过度、牙釉质缺陷、甲增厚和甲营养不良。其他损害包括反复瘢痕形成导致的指端残毁、贫血、骨质疏松、肌肉萎缩、心肌病、耳聋。部分亚型晚期可伴发基底细胞癌、鳞状细胞癌及恶性黑色素瘤。
疾病分型与致病基因
根据基底膜真皮和表皮的分离程度，EB可分为四大类：单纯型（EBS）、交界型（JEB）、营养不良型（DEB）和Kindler型（KEB），细分30余种亚型，涉及约20个已知致病基因。遗传方式以常染色体显性或隐性为主。
流行病学
流行病学方面，各国数据差异较大。以美国统计的患病率（约百万分之十一）为基础推算，中国患者人数可能在1.5万例左右。
02
诊断技术
传统EB诊断主要依赖皮肤活检，通过透射电镜（TEM）观察水疱裂隙层面，或通过免疫荧光抗原定位（IFM）判断基底膜区蛋白的缺失情况。这些形态学方法能提供重要线索，但在部分病例中难以独立完成分型。
NGS时代，基因检测逐渐成为核心诊断手段。2020年DEBRA International关于EB实验室诊断指南列出的检测方法包括靶向基因panel、全外显子组测序（WES）与Sanger测序等。其中WES因能同时覆盖多个EB相关基因、适合表型重叠或分型困难的病例，在临床实践中常被作为一线选择。同时指南强调，基因结果应与临床和活检发现相互印证，并检测先证者及父母，以支持遗传咨询和子代风险评估。
03
治疗方法
长期以来，EB的管理以伤口护理、感染防控、营养支持和疼痛控制为核心，缺乏普遍适用的根治手段。DEBRA International已发布新生儿及全年龄段临床实践指南，为支持性护理提供框架。近年来，基于对EB分子病理的深入理解，对因治疗策略已进入临床视野，主要集中在COL7A1相关的DEB/RDEB，其前提是清晰的基因诊断，且适应证严格限定于特定人群。
关注EB：诊断先行，护理与预防并重
罕见病长期面临诊断难、治疗难、保障难的困境。就EB而言，对因治疗虽尚难以惠及所有患者，但及时的基因诊断能够带来确定的获益：明确分型可以预判并发症风险、制定随访与康复方案，减少无效诊疗；对家庭而言，明确致病变异后可通过遗传咨询、产前诊断或PGT?M降低再生育风险。
贝瑞基因提供包括全外显子组检测（WES）、二代全基因组检测（WGS）及三代长读长全基因组测序（HiFi LR-WGS）在内的基因组学检测服务，可用于罕见病的分子诊断与分型支持，为个性化护理和治疗方案的制定提供参考依据。扩展性携带者筛查可在备孕期/早孕期对育龄夫妇进行，结合遗传咨询为生育决策（如自然妊娠并接受产前诊断、使用辅助生殖技术等）提供依据。
参考文献
[1]国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019.
[2]Has C, et al. Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa[J]. Br J Dermatol, 2020, 182(3): 574-592.
*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。
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