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10月30日至11月1日,由中华医学会、中华医学会血液病学分会共同主办,重庆市医学会承办的——中华医学会第二十次全国血液学学术会议在重庆举行。大会围绕国内外血液领域最新进展,通过主旨报告、专题研讨、论文交流、壁报展示等多种形式,推动基础与临床结合、多学科交叉融合、医研企协同创新。
迪安诊断携髓系肿瘤分子MRD监测整体解决方案、血液病精准医学中心建设与运营整体解决方案亮相大会,并展示靶向RNA测序融合基因检测、淋巴瘤ctDNA无创精准检测、质谱M蛋白检测、补体精准检测及X-MedExplorer血液病专病数据库平台,系统呈现公司在血液病精准诊断、全病程管理与临床科研支撑方面的布局。
髓系肿瘤分子MRD监测
整体解决方案
髓系肿瘤患者达到形态学缓解后,仍可能存在低水平分子残留,即微小残留病灶(MRD)。如何从初诊分子异常谱中筛选可追踪标志物,并在治疗与随访过程中持续识别分子残留及克隆变化,是疗效评估、复发风险评估和长期管理的重要环节。
不同患者的分子异常谱、监测目标与检测需求存在差异,单一检测策略难以覆盖所有场景。迪安诊断基于qPCR、ddPCR与NGS技术平台,构建从单靶标超敏定量到多靶标动态追踪的髓系肿瘤分子MRD监测整体解决方案,通过融合基因定量、ddPCR超敏单基因突变定量、AML超敏4基因NGS及髓系肿瘤61基因NGS-MRD等分层检测策略,兼顾监测深度与覆盖广度。
围绕初诊及基线、诱导或初始治疗后、巩固治疗后或移植前、移植后及长期随访等关键节点,该方案可持续追踪融合转录本水平、变异等位基因频率及突变负荷变化,为疗效评估、复发风险评估、治疗决策参考和克隆演化监测提供分子依据。
分子MRD监测并非孤立结果的判读。结合分子标志物类型、初诊克隆结构、治疗阶段及其他MICM/MRD检测结果进行综合评估,才能让动态数据更好地服务于临床管理。
血液病精准医学中心建设与运营
整体解决方案
随着血液病精准诊疗不断深入,医疗机构需要的已不止于单个检测项目,而是覆盖平台建设、运营服务与科研转化的整体能力。多组学技术平台如何协同,检测数据如何连接临床与随访,科研数据如何沉淀并持续产生价值,成为精准医学中心建设需要系统回应的问题。
迪安诊断以基因组学、代谢组学、蛋白组学等多组学技术平台为支撑,结合生物样本库与医学大数据平台资源,围绕平台建设、运营服务和科研转化,为医疗机构提供精准医学中心整体解决方案,助力提升精准诊断、实验室运营与科研协同能力。
针对血液病诊疗链条长、数据类型多、随访周期长等特点,X-MedExplorer血液病专病数据库平台为中心建设提供数智化支撑。平台覆盖白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等常见造血与淋巴组织肿瘤亚型,内置5000余项疾病报告指标,并通过标准数据模型与AI智能体辅助数据收集、整理、存储、分析和输出。
从患者管理、病情监测到可视化科研数据分析,该平台帮助临床团队连接诊断、治疗、随访与研究数据,支持队列建设、疗效评价及科研创新转化,让精准检测在临床与科研两端释放更大价值。
完善血液病全病程精准诊断布局
依托杭州、北京、上海、广州四大血液病MICM综合诊断中心,以及覆盖诊断分型、预后分层、用药指导和疗效监测的检测体系,迪安诊断持续完善血液病全病程智慧诊断服务。
本次大会展示的多项方案,既面向髓系肿瘤分子残留与克隆演化的动态追踪,也覆盖融合基因检测、淋巴瘤无创检测、M蛋白检测和补体相关疾病评估等临床需求,并以专病数据库连接真实世界数据与科研应用,进一步形成“检测+平台+数据+服务”的协同支撑。
迪安诊断将继续发挥“服务+产品+数智化”三位一体优势,围绕血液病精准诊疗与医学实验室高质量发展,与医疗机构及行业同道开展更深入的交流协作,推动更多创新技术转化为可落地、可持续的临床与科研能力。
本文为“迪安诊断”微信公众号原创文章
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