CES本地化解决方案应用之扩展性携带者筛查

近日，贝瑞基因临床外显子组检测（CES）本地化解决方案全面升级，应用方向拓展至携带者筛查、新生儿基因筛查，并加入WESisi外显子智能化解读报告系统。基于CES本地化体系的扩展性携带者筛查助力临床本地化开展筛诊工作，保障检测结果精准，大幅减少检测周期，提升实验室使用效率；帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，科学指导生育，有效预防出生缺陷。携心安?扩展性携带者筛查根据2021年最新ACMG携带者指南[1]，并结合亚洲和中国人群携带率纳入疾病，针对致病基因携带率高的153种单基因隐性遗传病进行筛查，包括常染色体隐性遗传病及X连锁隐性遗传病。产品依托 NextSeq? CN500 基因测序平台，提供样本采集及提取、外显子捕获、文库构建、高通量测序、数据分析解读和报告管理一体化服务。图：CES本地化解决方案检测流程研究表明，每个个体携带2.8个隐性致病基因[2]，当夫妇双方携带同一致病基因时则有可能生育患病的孩子。在备孕期或孕早期开展扩展性携带者筛查，可以帮助夫妇双方充分了解生育风险，提供合理的生育指导，从而有效避免严重遗传病患儿的出生，推动出生缺陷防控关口前移。携心安?扩展性携带者筛查本地化实验流程便捷，易于实验室操作；报告解读采用必报点模式，支持交互本地化和云端两种解读模式，使报告解读更安心；携心安小程序作为医生与患者进行病因、病例解释及沟通工具，让遗传咨询更高效。全流程特色设计利于院内筛-诊-治的高效开展。当下，扩展性携带者筛查的临床应用面临来自遗传咨询、检测及质控等方面的问题[3]，扩展性携带者筛查本地化可实现全流程院内规范化管理，加强检测的可控性，统一实验室质控及临床诊断标准，有利于进一步推动扩展性携带者筛查的临床应用深入，对构建完整的符合国情的出生缺陷防治体系具有重要意义。结语为切实降低出生缺陷发生率、提高人口健康素质，前移防控关口尤为重要。推动扩展性携带者筛查应用普及及深入是加强出生缺陷一级预防的重要举措。携心安?扩展性携带者筛查本地化将助力临床更经济、高效地开展相关检测，提供更专业的遗传咨询服务。贝瑞基因将持续推动基因科技在妇幼健康领域的临床应用及发展，为生命健康保驾护航。多款产品上新，请持续关注！参考文献[1] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [published correction appears in Genet Med. 2021 Aug 27;:]. Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.[2] Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4.[3] 庄彩霞,蒋宇林,刘俊涛.单基因病携带者筛查研究进展[J].生殖医学杂志, 2019, 28(11):6.拓展阅读 焕新！临床外显子组检测（CES）本地化解决方案全面升级，完善单基因病筛诊闭环基于最新指南丨贝瑞基因扩展性携带者筛查解决方案重磅上线*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士等。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。