无创显未来！NIPT-SGD新品发布，解单基因病防控“燃眉之急”

收录于话题#产前筛查导读随着产前筛查技术的日臻成熟，基于孕妇外周血胎儿游离DNA的高通量测序技术在单基因病检测领域取得突破性进展，检测疾病范围也由一到多逐步扩展，单基因病预防迎来新时代。贝瑞基因凭借技术优势和多年临床服务经验，自主研发并推出无创单基因病DNA产前检测产品（Non-Invasive Prenatal Testing of Single-gene Disorders, NIPT-SGD），仅需10ml外周血，即可评估胎儿患66种显性单基因病的风险，使得更多的单基因病患儿能够在孕早期被检出、诊断和干预，提高产前筛查与产前诊断效率。显性单基因病的二级预防迫在眉睫单基因病数目多、发病率高、疾病严重程度高且治疗手段极其有限，不仅严重危害患儿的身心健康，也给家庭及社会带来沉重的经济负担。约53%的单基因病为常染色体显性遗传病，大多为新发突变导致[1]。通过父母的基因检测无法有效评估胎儿因新发突变导致的单基因病患病风险。另外，有研究发现：父亲每增加1岁，孩子增加1.51个新发突变基因；母亲每增加1岁，孩子增加0.37个新发突变基因[2]，而随着我国平均初婚年龄的上升和三胎政策的开放，高龄夫妇比例正逐年增加。因此，将显性单基因病纳入出生缺陷二级预防的产前筛查范畴迫在眉睫。功能性出生缺陷防治亟需引起重视根据临床表现，单基因病可主要分为结构性异常和功能性异常，其中功能性异常疾病通常表现为智力障碍、语言和行为障碍、视听障碍、代谢障碍、免疫系统功能异常等[3]。智力障碍及发育迟缓 ( ID/DD) 全世界人群患病率约为1%，严重智力障碍的患病率约为 0.6%[4]，在产前通常无明显超声异常，常规产检极易漏诊，亟需引起临床重视。近期，国家卫生健康委办公厅印发了出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年），也指出应强化功能性出生缺陷防治，围绕神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷，对高风险夫妇提供遗传咨询与检测和产前诊断[5]。为满足临床对单基因病筛查的迫切需求，在孕早期排除胎儿患显性单基因病的潜在风险，进一步预防出生缺陷，贝瑞基因正式推出无创单基因病DNA产前检测产品（NIPT-SGD），采用靶向捕获高深度高通量测序技术，结合自主研发的生物信息分析流程，仅需10ml孕妇外周血，即可对胎儿进行多种显性单基因病患病风险的精准评估。NIPT-SGD参考公开数据库及贝瑞基因内部数据库相关信息，综合考量疾病发病率、疾病严重程度及基因疾病相关性等，且重点纳入了目前影像学无法检出的智力障碍相关显性单基因病，检测范围包括34个基因相关的66种疾病。列表科学纳入高发、可导致结构异常或中重度智力障碍及发育迟缓的66种显性单基因病技术领先目标检测区域200x测序覆盖度≥97.5%，可准确检出SNVs及InDels结果准确 自研算法可精准识别胎儿新发变异，经人工精细解读后输出检测结果性能可靠已完成500+例前瞻性临床研究，检测灵敏度及特异性＞99%孕周≥12周的单胎妊娠孕妇，充分遗传咨询后可进行NIPT-SGD检测，以下情形特别推荐：夫妻高龄：孕妇年龄＞35岁，父亲年龄＞40岁超声软指标异常：如NT增厚、双侧脑室增宽、长骨短等，但不足以决定产前诊断，或有产前诊断禁忌症想了解关于NIPT-SGD的更多产品详情，请联系贝瑞基因当地销售，或在贝瑞基因公众号后台留言。开展显性单基因病产前筛查，可将显性单基因病的检测时间前移至孕早期，及早检出中晚孕期才显示 B 超异常的单基因病，有效预防中重度智力障碍及发育迟缓的出生缺陷发生，具有重要的临床意义和卫生经济学价值。贝瑞基因于2011年在市场上推出NIPT检测服务，迅速收获认可，并长期深耕该领域。多年来，我们始终致力于基因检测技术的创新和研发，专注于前沿基因科技向临床应用的全面转化，为临床提供更加专业的服务。NIPT-SGD将有效避免因显性单基因病导致的出生缺陷，进一步完善我国出生缺陷二级防控体系建设，为我国出生缺陷防控事业贡献更多力量！参考文献：[1] YANG Y, MUZNY D M, XIA F, et al. Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing [J]. Jama, 2014, 312(18): 1870-9.[2] JóNSSON H, SULEM P, KEHR B, et al. Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland [J]. Nature, 2017, 549(7673): 519-22.[3] 中华儿科杂志编辑委员会. 儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识 [J]. 中华儿科杂志, 2019, 57: 172-6.[4] BATTLE D E. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) [J]. Codas, 2013, 25(2): 191-2.[5] 国家卫生健康委办公厅. 国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知 [Z]. 2023*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士等。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。拓展阅读 焕新！临床外显子组检测（CES）本地化解决方案全面升级，完善单基因病筛诊闭环披坚执锐丨医学利器 WESisi 正式上线，助力本地化建设高效开展！基于最新指南丨贝瑞基因扩展性携带者筛查解决方案重磅上线