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资讯 3月12日，我们迎来第21个世界肾脏日。
今年的主题尤为宏大且引人深思：
“人人享有肾脏健康：关爱生命，保护地球”。
慢性肾脏病
严峻的全球挑战
肾脏——这个藏在我们腰部两侧、拳头大小的器官，与我们所居住的广袤地球，似乎是遥远的两个概念。但真相是：
全球超过8.5亿人患有某种形式的肾脏疾病。
一次常规血液透析的碳足迹，相当于驾车行驶近240公里。
气候变化会加剧慢性肾脏病患的风险并加速其病程进展。而末期肾脏病的治疗，特别是透析，属于资源密集型的医疗，需要大量的水、能源和一次性塑料用品，并产生温室气体的排放，由此形成了一个恶性循环。[1]
慢性肾脏病（CKD）正日益成为一项严峻的全球健康挑战，影响着全球十分之一人口[2]。在我国，成人CKD患病率为 10.8%，CKD患者超 1.3 亿[3]。
CKD常见病因
遗传因素不容忽视
CKD常见的致病因素包括高血压、糖尿病、毒性物质长期暴露、肾小球肾炎以及多囊肾病（PKD）等。遗传因素在CKD的发病中占据重要地位，约10%-15%的CKD患者与遗传因素相关[5]。其中，PKD就是一种典型的遗传性肾病，按遗传方式，可分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。
ADPKD
常染色体显性多囊肾病
ADPKD人群中发生率较高（1/400～1/1,000），具有家族群发性及迟发性特征，常在30～50岁发病。其主要致病基因为PKD1和PKD2，患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，这些囊肿随年龄增大增多，进而损害肾脏结构和功能，最终导致肾功能衰竭及其他严重健康问题。ADPKD是终末期肾病（ESRD）的第四位常见病因，约有半数的患者会在60岁时发展至ESRD，每年大量患者需等待肾源或长期透析。
由于CKD在早期通常无明显症状，疾病常在无声中进展，直至引发心血管并发症、肾衰竭甚至危及生命。为应对这一挑战，国家近年来出台多项政策，强调包括CKD在内的慢性病早诊早治与综合管理，以期降低疾病负担。
精准基因检测
助力CKD早诊早治
基因检测对于CKD诊疗全周期具有重要意义。通过明确致病基因，可实现早期精准诊断与分型，为个体化治疗和预后评估提供依据；同时，可为患者及家族成员提供遗传风险评估，指导生育决策，并推动家族性病例的早筛早诊；从公共卫生层面，有助于减少不必要的医疗支出、延缓终末期肾病进展，降低社会负担。
基因科技助力全民肾脏健康
为生命减负 为地球减负
针对病因不明的CKD患者，贝瑞基因提供全外显子组检测（WES）和HiFi长读长全基因组检测（HiFi LR-WGS）服务，以全面、精准、高效的检测助力临床诊疗。此外，针对ADPKD这一常见的单基因遗传性肾病，贝瑞基因推出三代测序常染色体显性多囊肾基因检测，全面覆盖各类变异类型，排除假基因干扰，精准攻坚，为ADPKD的精准防控提供创新方案。
参考文献
[1]www.worldkidneyday.org
[2] GBD慢性肾病合作组织。1990–2019年全球、区域及国家慢性肾病负担：全球疾病负担研究2019的系统分析。《柳叶刀》。2020;396: 1–18.doi：10.1016/S0140-6736（20）32336-8
[3]. 中华预防医学会肾脏病预防与控制专业委员会. 中国慢性肾脏病早期评价与管理指南[J]. 中华内科杂志,2023,62(8):902-930.
[4] Groopman EE et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019;380(2):142-151.
[5] Groopman EE et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019;380(2):142-151.
*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。
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