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瑞见计划 走进吉林丨“看见光明-从关注遗传开始”专场公益活动暖心举办!


为积极响应国家罕见病防治与优生优育政策,切实降低遗传眼病致盲风险,关爱视力障碍群体及其家庭,4月11日上午,由吉林省盲人协会与贝瑞基因共同发起的“看见光明——从关注遗传开始”吉林专场公益活动顺利举行。本次活动聚焦视网膜色素变性、Leber遗传性视神经病变等致盲性遗传眼病,面向吉林省内视力障碍人士及家属开展科普宣讲与基因检测公益资助,共吸引80余名视障朋友现场到场参与。


吉林省盲人协会主席王琦在致辞中强调,遗传性眼病是引发先天性、家族性视力残疾的重要原因,开展早筛查、早诊断、早干预对阻断疾病遗传、减轻家庭与社会负担意义重大。省盲协将持续搭建公益平台,联动医疗与爱心企业,为视障群体办实事、解难题。


长春易视顿眼科医院的眼科专家,与贝瑞基因共同围绕遗传眼病类型、临床特点、诊疗进展开展专题科普,详细讲解疾病早期识别与科学防控知识。现场设置了互动问答与病友一对一答疑环节,专家团队耐心解答大家关心的诊断、治疗、康复及遗传咨询等问题,有效提升了公众对遗传眼病的认知水平。


作为本次活动的爱心企业,贝瑞基因全程提供专业的遗传眼病科普支持,并带来瑞见-罕见病基因检测公益资助项目,项目可为有需要的家庭提供基因检测费用50%减免支持,切实为困难家庭减负。瑞见公益项目负责人围绕基因检测的临床价值、疾病防治意义及项目内容展开详细解读,重点阐释了基因检测在病因明确、临床指导、生育干预等方面的重要作用,助力大众科学认知遗传眼病防控。



此外,在活动现场,来自长春市的视障在校学子还特别呈现了精彩的才艺表演,他们虽然视力存在障碍,但内心却充满阳光,对美好生活充满向往,通过悠扬的乐器演奏与优美歌声,感染着在场的全体参会人员。



本次公益活动全程科学、务实、温暖,为盲人群体提供了实实在在的帮助。吉林省盲人协会主席王琦表示,遗传性眼病对视障群体及家庭影响深远,此次活动是落实国家残疾预防行动的具体实践。呼吁全社会要关注家族遗传眼病史,主动了解科普知识、参与早期筛查,用科学手段守护光明;同时强调,预防残疾是医学进步的体现,更是社会文明的彰显,倡导大家践行“预防残疾,人人有责”,以防盲助盲的初心,共同守护光明与希望。


公益通道持续开放

疑似遗传眼病患者基因检测资助申请


一、微信扫码登记

二、初步报名提交后,等待工作人员联系(报名1周内)

三、样本采集:

收到项目申请通过的短信后,请联系医生和收样员进行样本采集,采血时无需空腹。(近1个月内有异体输血史或既往有造血干细胞移植史,不能检测)

四、报告领取:

全外显子组基因检测:实验室收样后20个工作日;

HiFi 长读长全基因组检测:实验室收样后30个工作日;

报告出具后,请您根据收到的短信,前往就诊医院的送检医生处获取。

五、遗传咨询渠道:

患者可自行门诊挂号复诊或拨打贝瑞基因免费遗传咨询电话400-610-800

六、建议报名的眼病患者:

(1)近亲结婚

(2)有家族史:家族中父母、祖父母、兄弟姐妹、子女有相同或类似病情。

(3)无明显诱因出现双眼同时或先后患病者(比如视网膜色素变性,先天性白内障,先天性青光眼等)






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