突发头痛、口齿不清别误以为是脑卒中！或是“脑癌之王”的预警信号……

突发剧烈头痛、恶心呕吐，甚至说话变得口齿不清，可别想当然以为是脑卒中，还有可能是“脑癌之王”胶质母细胞瘤的征兆……

胶质母细胞瘤是中枢神经系统最常见且最具侵袭性的原发性恶性肿瘤，尽管采用手术联合放化疗及靶向治疗，患者中位生存期仍不足15个月。基因检测是诊断的重要依据。金域医学已打造了完善的基因检测方案，可为胶质母细胞瘤分型、预后评估、用药指导等提供分子依据，助力精准诊疗。

7月15日胶质母细胞瘤日将至，一起来了解这一疾病。

胶质母细胞瘤：

高侵袭性的中枢神经系统顽疾

脑胶质瘤是最常见的中枢神经系统原发性恶性脑肿瘤之一，约占原发性脑肿瘤的30%，原发恶性脑肿瘤的80%，整体发病率约为5~8/10万，且男性多于女性。

作为胶质瘤中恶性程度最高的类型，胶质母细胞瘤的临床表现与肿瘤的生长部位、体积大小及浸润范围相关：病灶位于语言功能区可造成言语表达或理解障碍，累及运动区可引发肢体活动不利，侵犯感觉区会导致躯体感觉异常等。而剧烈头痛、恶心、呕吐是所有患者共性的典型症状，同时有40%以上的患者以癫痫发作作为首发表现。

胶质母细胞瘤病程进展迅速，整体预后极差，即便采用手术联合放化疗及靶向治疗的综合方案，患者中位生存期仍不足15个月，几乎无法实现临床治愈。目前绝大多数胶质母细胞瘤尚无明确病因，现有研究提示其发病可能与遗传易感因素、电离辐射暴露等相关。

基因检测：

胶质母细胞瘤精准诊疗的核心支撑

胶质母细胞瘤的明确诊断需要结合多维度检查结果完成，首先需通过全面的神经系统功能评估，明确肿瘤对周围神经组织的损伤程度；再借助磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）等影像学手段，明确肿瘤的大小、形态、位置等信息。但诊断的“金标准”仍需通过活检或手术获取病变组织，完成形态学病理与分子基因层面的联合检测，最终确诊疾病。

2021年发布的第五版 WHO 中枢神经系统肿瘤分类明确提出，胶质瘤的分型诊断必须结合组织学与基因学结果。其中检测IDH基因突变是诊断的重要依据。IDH突变型的预后较好，IDH野生型的恶性程度高，预后最差。

而随着国内首个脑胶质瘤靶向治疗药物伯瑞替尼获批，基因分子检测在胶质母细胞瘤的预后评估、个体化精准治疗中的价值愈发凸显。通过检测相应的分子标记，临床医生可以更精准地制定分层治疗策略，避免无效治疗带来的副作用。

此外，基因检测还助于识别潜在的遗传风险。约5%-10%的胶质瘤与遗传综合征相关（如林奇综合征、神经纤维瘤病），通过检测TP53、NF1、MLH1/MSH2等易感基因，可评估患者及其家族的肿瘤遗传风险，为早期筛查和预防干预提供依据。

金域医学打造全面的胶质瘤检测体系

针对包括胶质母细胞瘤在内的中枢神经系统肿瘤，金域医学可提供全面的分子检测服务，基于NGS、FISH、甲基化荧光PCR等多平台检测方法，为分子分型、预后评估、用药指导等提供诊断依据，满足不同的临床需求。

针对初诊胶质瘤患者，金域医学可提供胶质瘤精准诊疗Mini套餐检测。该项目聚焦2021年 WHO 第五版中枢神经系统肿瘤分类及国内外指南推荐的核心基因，覆盖26个与胶质瘤分子分型、预后评估、靶向治疗密切相关的基因，包含 IDH1/2、TERT启动子、MGMT启动子甲基化、EGFR、BRAF等。检测采用DNA + RNA双平台检测技术。DNA层面精准捕获点突变和拷贝数变异；RNA层面则能高效检测 NTRK1、RET、FGFR1-3 等基因融合，避免漏检，为患者争取更多靶向治疗机会。

对于需要明确1p/19q状态的患者（如IDH突变型且TERT也突变的病例），金域可提供中枢神经系统肿瘤相关分子检测套餐等进阶方案，通过FISH法精准检测 1p/19q联合缺失，真正实现“该省则省，该查必查”的精准诊疗理念。对于需要更全面基因组信息的患者，金域提供包含FISH检测在内的综合检测方案，通过多平台联合检测，最高可覆盖472个基因的融合变异、138个核心基因、32个化疗相关基因、22个遗传易感基因，同时包含1p/19q染色体缺失检测（FISH法）和MGMT基因甲基化检测（PCR法），为临床提供全面的诊疗依据。

来源丨综合自丁香园肿瘤时间、央视财经、金域医学

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