“肌”不可失！推动DMD精准诊疗可及，守护生命的力量

图源：www.worldduchenne.org

9月7日

世界DMD知晓日  

1858年，法国神经病学家Duchenne de Boulogne首次描述了一个9岁男孩因肌肉萎缩而不能行走的病例，杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，简称 DMD）由此得名。

历经160余年探索，人们对DMD的理解不断加深，疾病防控与创新疗法接连实现突破。让前沿科技普惠每一个患者，成为当下的关键命题，正如2026年世界DMD知晓日主题：“ACCESS CHANGES LIVES | 可及改变生命”。

提升疾病认知，早期及时诊断，把握干预先机，为DMD患者争取更多力量。

01  被"倒计时"标记的人生

DMD是一种由X染色体短臂Xp21.2区域的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）编码基因突变所致的X连锁隐性遗传病[1]。作为人类基因组中最大的蛋白编码基因，DMD基因全长约2.4Mb，包含79个外显子，编码了由3,685个氨基酸组成的Dystrophin蛋白[2]。

DMD基因变异谱十分复杂，包含：外显子缺失/重复（CNV）、微小变异（SNV/Indel），以及传统检测方法（MLPA/NGS）难以捕捉的倒位、易位、复杂重排等结构变异（SV）以及深度内含子剪接变异。

DMD全球人群发病率为1/3,500～1/5,000。在我国，新生男婴中的发病率约为1/4,560，现存患者超过7万人，每年新增病例约400～500例[3]。患者以男性为主，少数女性DMD基因致病变异携带者也出现不同程度受累。

患儿通常在3～5岁出现运动发育延迟，8～12 岁逐渐丧失独立行走能力，本该肆意奔跑的童年，被困在日渐无力的躯体之中。20岁后，约90%的患者会合并扩张型心肌病，最终多因呼吸肌麻痹或心力衰竭而死亡，平均生存期仅为25～30年[4]。疾病负担随病程进展而不断加重，骨骼肌、心肌及呼吸肌的进行性损伤是其主要致死原因，因此早期诊断与干预至关重要。

02医学突破带来希望

及时规范的激素治疗可延缓DMD患者肌力衰退；同时，以基因靶向治疗为代表的精准治疗策略，为DMD的根治性干预提供了新的方向，患儿的生命长度与生活质量拥有了更多可能性。

DMD的诊疗已从单一对症支持逐步迈向分子精准诊疗，这些关乎确诊的长期困境值得关注：

全球患儿平均确诊年龄普遍超过4岁，滞后2.5年，大量患儿遗憾错失黄金早期干预窗口；

传统检测流程需多种方法轮番上阵，冗长且成本高昂。约2%-5%的患者即便经过MLPA和NGS检测，仍无法明确分子诊断；

与此同时，基因靶向疗法对基因变异分型有着严苛标准，分型结果模糊，患者可能错失适配的治疗机会。

一份及时、准确的基因检测结果对于患者诊疗而言至关重要。面对复杂变异，长读长、高准确度的三代测序技术让精准识别成为可能。

03  推动精准诊疗可及

针对临床检测痛点，贝瑞基因推出三代测序抗肌萎缩蛋白病基因检测，广泛适用于该病的临床疑似患者及家属、既往检测存疑者，以及已育患儿的女性亲属和经筛查明确携带致病性变异的女性。

该技术可一次性全面覆盖DMD全突变类型，不仅能够提升检出率、缩短确诊时间，让家庭少走求医弯路，让靶向疗法评估有据可依；还可为家族遗传咨询、生育规划，以及PGT-M、产前诊断等提供精准的分子依据，从源头阻断致病基因的传递，助力提升临床诊疗与疾病预防的可及性。

“可及改变生命”

守住每一个孩子自在行走的希望

参考文献

[1]Wan L, Ge XF, Xu QK, Huang GXY, Yang TD, Campbell KP, Yan Z, Wu JP. Structure and assembly of the dystrophin glycoprotein complex. Nature, 2025, 637(8048): 1252-1260.

[2]Szwec S, Kap?ucha Z, Chamberlain JS, Konieczny P. Dystrophin- and utrophin-based therapeutic approaches for treatment of Duchenne muscular dystrophy: a comparative review. BioDrugs, 2024, 38(1): 95-119.

[3] Ke Q, Zhao ZY, Griggs R, Wiley V, Connolly A, Kwon J, Qi M, Sheehan D, Ciafaloni E, Howell RR, Furu P, Sazani P,Narayana A, Gatheridge M. Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy in China: follow-up diagnosis and subsequent treatment. World J Pediatr, 2017, 13(3): 197-201.

[4] Gu YJ, Li M, Xi W. Advancements in gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Chin J Hosp Pharm, 2024, 44(2):227-233.

*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。