为什么做队列研究？首年8.2亿，国家为什么持续下重注？

2007年，江苏泰州启动了一项不太起眼的工作：招募20万名当地居民，每人做一份问卷、一次体检，抽一管血，然后年复一年地随访下去。

近20年后，这些"存下来的血"开始说话。随访中，一些成员陆续确诊癌症，研究者调出他们发病前好几年留下的血样，与没有发病的成员对比——发病前的样本里，早已出现清晰的异常信号。据此训练出的早筛模型，如今用一管外周血，就能比常规临床诊断提前约4年预警肺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌和肝癌。

这就是队列研究的力量。今天我们按顺序讲清其中包含的四层逻辑，即：队列是什么？为什么值得做？国家为什么持续投入？它正在往哪里去？

队列是什么：一场与时间的长镜头

队列（cohort）原本是个军事词，指并肩前进的一队人。队列研究也是如此：把一群人聚在一起，在起点记录他们的健康状况、留下生物样本，然后长期随访，看谁生了病、谁没生病。

它和常规调查的区别，在于时间。

横断面研究是在某一个瞬间给人群拍一张照片，只能看到"现在谁病了"；队列研究是一部长期纪录片，完整记录疾病是怎么一步步发生的。正因为先有暴露、后有发病，时间顺序成立，它才能逼近医学里最难的那个问题——病，到底是什么引起的。

一个队列靠三样东西立起来：足够大的人群（几千到百万级）、足够长的随访（通常以十年计）、一个管理规范的生物样本库。回头看泰州的故事，这三样它都攒齐了。

为什么值得做：时间给出的三个答案

理解了队列是什么，接下来的问题是：花二十年追一群人，到底值不值？时间给出了三个答案，只有队列才给得出。

第一，它能为"因果"提供证据。随机对照试验不能拿健康人做危险因素实验，队列研究就成了回答"什么导致什么"的最强观察性设计。时序成立、能算发病率、能控制混杂——这正是高水平期刊审稿时最看重的逻辑。

第二，它留住了早筛的窗口。多数慢性病在确诊前有漫长的"沉默期"。想抓住这段窗口，前提是样本必须留在发病之前——而系统性地做到这一点的，只有前瞻性队列。泰州队列能提前4年预警癌症，靠的就是样本留得足够早。开头那个故事，本质上就是这个价值的兑现。

第三，它越用越值钱。队列不是一次性项目，而是可持续挖掘的科研基础设施。中国慢性病前瞻性研究（CKB）对50万人随访超过10年，至今仍在持续产出：一项基于10万余人基因分型数据的研究，揭示了遗传风险与生活方式如何共同作用于心血管病；另一项纳入36万余人、中位随访12年的研究，确认了成年早期体重管理的远期心血管获益。两项成果双双入选"2024年度最具影响力中国健康生活方式学术研究"。泰州队列的460余万份样本，则孵化出已获国家药监局三类证的肠癌早检产品，示范应用21万余人次，筛出的高风险人群中超三成经临床确诊为早期肠癌或癌前病变。

样本在冰箱里多放一年，就多一分价值——这是队列独有的回报曲线。

国家为什么持续投入：一场国家级的赴约

正因为队列有这些独特价值，它被放进了国家战略的盘子里，政策脉络清晰可循：

?《"健康中国2030"规划纲要》 把国家健康战略从"治病"转向"健康管理"。预防要前移，就需要能长期追踪人群、留有样本的基础设施，队列正是这个底座；

?  "精准医学研究"重点专项 2016年正式启动，明确布局国家级大型人群队列建设，推动队列间的共享与联合运行；

? "四大慢病"重大项目（癌症、心脑血管、呼吸和代谢性疾病防治研究）2022年9月审议通过实施方案，2023年立项首年即启动75个研究方向，中央财政经费约8.2亿元，早筛早查、精准诊疗、生物标志物是主攻方向；

? 《国民健康"十五五"规划》 2026年7月印发，规划全文没有提"队列"二字，但每一件事都落在队列上：加强慢性病及其危险因素监测、健全早筛早诊早治体系、加强人类遗传资源保护与合理利用、推动健康数据共享与数智化应用——预防前移的五年路线图，处处需要长期队列托底；

? 2026年以来，新队列密集上马：中国助听队列计划5年收集百万人基线数据，乳腺癌精准预防国家科技重大专项启动建设全国性队列数据库，哈尔滨依托240万居民检测数据建设寒地人群肿瘤专病队列。

从顶层规划到专项经费，再到今年扎堆启动的新队列，信号很明确：高质量队列，正在成为承接下一阶段医学研究任务的基础条件。

正在往哪里去：组学之上，还有一重山

底座建好了，怎么用好它，也在发生变化。早期队列靠的是问卷、体检和生化指标，而现在，组学数据正在成为队列的第二层信息：

? CKB基于10万余人全基因组分型数据构建多基因风险评分，把"遗传风险"变成可以量化的预防依据；

? 一项整合东亚人群、覆盖超103万名受试者的研究，一次性发现8,010个新的遗传关联位点；

? 瑞金医院牵头的ChinaMAP把万人级深度全基因组测序与前瞻性队列打通，相关成果发表于《柳叶刀·糖尿病与内分泌学》；

? 今年6月《自然》发表的人体蛋白质组空间图谱定量了超过1.3万种蛋白质——大队列样本深度解析的技术天花板，正在被不断推高。

这些进展共同指向一个趋势：队列的竞争，正在从"谁的人多、谁随访久"，转向"谁的组学层次更丰富、数据挖得更深"。

对已经手握队列的课题组来说，问题也随之改变：不再是"要不要做队列"，而是——我的队列，该运用哪些组学技术？

这正是下一期要拆解的话题：大队列研究应做哪些组学？

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