指南推荐 | 《胶质瘤分子病理诊断中国专家共识（2025版）》

WHO第5版中枢神经系统肿瘤分类发布以来，分子检测已成为胶质瘤病理整合诊断不可或缺的组成内容。然而，胶质瘤分子指标多样、检测方法各异、技术局限性不一，临床实践中缺乏统一规范。中华医学会病理学分会脑神经病理学组在《中华病理学杂志》发布《胶质瘤分子病理诊断中国专家共识（2025版）》，围绕重要分子指标、诊断流程、技术优劣及检测路径，讨论形成多条专家共识，为规范合理地开展胶质瘤分子检测提供参考。

共识1

按照国家医疗器械管理规定，分子检测项目应优先使用具有医疗器械注册证或进行备案的试剂。在国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂时，可以通过实验室自建项目（LDT）在本单位由医师指导下开展（推荐等级：强烈推荐）。

目前国内免疫组化抗体、FISH探针及IDH1/TERT/BRAF基因突变检测试剂已具备备案证或注册证，而二代测序、DNA甲基化谱等技术尚无获证产品，这类项目只能依据《医疗器械监督管理条例》第五十三条以LDT形式在本单位内开展。

病理实验室在开展LDT项目前，必须完成试剂性能确认及局限性评估，建立完整室内质控流程。临床应用中建议由具有多年诊断经验的神经病理医师开具诊断相关检测申请，由神经外科/肿瘤科医师开具治疗相关检测申请，从源头区分检测目的，保障检测项目的合理使用与结果解释的专业性。

共识2

特异性抗体组合可用于初筛，目前除组织学特征+IDH1 R132H突变抗体检测阳性可直接诊断成人型IDH1突变型弥漫性胶质瘤外（同时有ATRX表达缺失诊断更可靠），其他特征性指标建议结合其他分子检测技术进行进一步复核（推荐等级：强烈推荐）。

GFAP、Olig2等抗体组合用于确定肿瘤起源；IDH1 R132H、BRAF V600E、H3 K27M、H3 G34R/V等突变特异性抗体对特定肿瘤类型具有关键提示作用；ATRX表达缺失、p53强阳性、H3K27me3缺失等可作为分型辅助标准。免疫组化染色应设置阳性和阴性对照，可借助内皮细胞等作为内部阳性对照；当出现H3K27me3瘤内异质性、GFAP/Olig2表达缺失等不典型表现时，需结合其他技术综合评估。

共识4

基于FISH平台的染色体1p/19q共缺失、EGFR基因扩增、CDKN2A/2B基因纯合性缺失、BRAF基因融合检测可用于辅助病理诊断和WHO级别的判断。但应注意荧光探针的局限性，与组织病理特征不符时应使用其他平台进行验证（推荐等级：强烈推荐）。

1p/19q共缺失是少突胶质细胞瘤的必要诊断标准，其本质是1q/19p不平衡易位导致1p和19q同时完全缺失，FISH可直接观察到单拷贝信号；EGFR基因扩增是IDH野生型胶质母细胞瘤的核心分子特征之一；CDKN2A/2B纯合性缺失在IDH突变型星形细胞瘤中提示WHO 4级，在多形性黄色瘤型星形细胞瘤中也是重要诊断指标；BRAF基因断裂探针的特征性信号可提示BRAF-KIAA1549融合，对毛细胞型星形细胞瘤具有诊断价值。

FISH可直接在荧光显微镜下观察肿瘤区域，对肿瘤细胞比例要求较低，这是其相较于测序技术的重要优势。当FISH结果与组织病理特征不符时，须使用其他平台验证。

共识8

优先使用免疫组织化学指标进行初筛，再结合患者年龄、肿瘤部位、组织学形态、免疫组织化学指标，有诊断方向的优先使用常规分子病理平台进行复验，综合选用二代测序或DNA甲基化谱技术进一步明确，对于疑难病例有条件单位可进行二代测序+DNA甲基化谱联合检测（推荐等级：强烈推荐）。

检测路径应由神经病理医师、神经外科医师、肿瘤科医师、影像科医师等MDT团队成员，综合考虑技术开展情况、患者临床病理特征、收费价格等因素共同讨论决定。在检测平台完备的机构：第一步使用免疫组化套餐初筛；第二步，对于有提示诊断方向的阳性指标或考虑成人型弥漫性胶质瘤的患者，利用PCR/FISH/Sanger测序等常规分子病理平台复验；第三步，对于初筛无提示诊断的病例，通过二代测序或DNA甲基化谱进一步明确。

本文基于《胶质瘤分子病理诊断中国专家共识（2025版）》整理，仅供参考，详情内容请查阅共识原文。