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资讯 10月15日为国际盲人节（又称“白手杖节”）。该节日由世界盲人联盟于1984年设立，旨在提高社会对视障群体的关注，推动无障碍环境建设与视觉健康服务可及性。
视觉是人类获取外界信息最主要的感觉通道，约80%的外界信息经视觉系统传入。然而，据世界卫生组织（WHO）统计，全球目前有超过22亿人存在视力损伤或盲；中国残联数据显示，我国视障人群超过1700万，约每80人中即有1名视障人士。
在这些“看不见的遗憾”中，遗传性因素是不可忽视的重要原因。
遗传性眼病
不容忽视的致盲元凶
遗传性眼病是由基因缺陷导致的一类眼部疾病，涵盖单基因病、多基因病、染色体病及体细胞遗传病，占所有已知遗传性疾病的10%～15%。在我国25岁以下的盲人中，因遗传性眼病致盲者占比高达六成。
常见遗传性眼病
视网膜色素变性（RP）、Leber先天性黑矇（LCA）、Stargardt病、Leber遗传性视神经病变（LHON）、先天性白内障、先天性青光眼、角膜营养不良、白化病及遗传性视神经萎缩等。
目前已明确的遗传性眼病有600余种，其中仅累及眼部的非综合征型约200余种，合并全身表现的综合征型约400余种。因单个基因突变所致的单基因眼病占比较大，约为遗传性眼病的1/3。致盲负担最重的类型——如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、Stargardt病等，几乎均为单基因遗传。
遗传性眼病诊断核心难点
单基因遗传性眼病呈现高度遗传异质性。仅视网膜色素变性一病已明确的致病基因即超过100个，Leber先天性黑矇亦涉及20余个。这意味着同一种临床表型背后，可能对应数十甚至上百个候选基因，而这也是遗传性眼病诊断的核心难点所在。
夜盲、视野缩小、视力进行性下降、眼球震颤、畏光等症状为多种遗传性眼病所共有，表型重叠显著，以夜盲伴视力下降为例，其鉴别诊断需覆盖RPE65、USH2A、CEP290、EYS、PDE6B等数十个基因。
面对庞大的候选基因范围，靶向Panel所含基因数量受限，致病基因若不在设计范围内即报告阴性，病因依然未明；疑难病例常需多次、分批次送检，周期长、费用累加，部分家庭历经数年仍未确诊。
WES提升眼病精准诊断能力
目前，全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）已逐渐成为遗传性眼病的一线基因检测方案。多项已发表研究显示，WES在遗传性眼病中的诊断率约为40%–55%，显著高于靶向Panel的25%–37%[1,2]。其在表型不典型、综合征型眼病及Panel阴性的复杂病例中优势尤为突出。此外，WES数据具备可重分析价值，随数据库与文献更新进行二次解读，可进一步获得新的诊断线索。
贝瑞基因自主研发的贝全安?全外显子组检测（遗传病诊断）采用目标区域捕获+二代高通量测序技术，采用PCR-free建库策略，有效消除扩增偏好性，GC极端区域的数据覆盖质量优于传统建库方式。
可一次性检测人类基因组中约20,000+个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、exon CNV、大片段CNV、嵌合体变异、ROH(家系支持UPD检测)、线粒体基因组变异及动态突变等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性检测。
这对于遗传性眼病来说尤为关键，例如Leber遗传性视神经病变（LHON）由线粒体DNA突变引起，贝全安?全外显子组检测可在一次检测中同步完成核基因与线粒体基因的分析，无需额外送检。
从疾病覆盖范围来看，贝全安?全外显子组检测全面涵盖视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、Stargardt病、白化病、先天性白内障、角膜营养不良、视神经萎缩等常见遗传性眼病。
对于遗传性眼病，基因检测是明确致病基因、实现精准诊断的关键。明确基因诊断后，可进行遗传咨询，评估家族成员的患病风险、指导优生优育，并为可能的基因治疗提供依据。
看见视障群体，理解致盲机制，前移干预时点。贝瑞基因将持续推进自主测序平台与生信分析能力建设，以严谨、可溯源的分子诊断服务，助力遗传性眼病的早期识别与精准管理。
参考文献
[1] Wang K, et al. Whole exome sequencing in patients with inherited retinal dystrophy. Ophthalmology. 2020;127(8):1087-1094.
[2] Stark Z, et al. A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test. Genetics in Medicine. 2019;21(6):1207-1215.
*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。
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