探索B-ALL诊断分型新视角丨陈苏宁教授在中华医学会血液年会的精彩报告

随着中华医学会第十八次血液年会于2024年9月21日在武汉这座英雄城市盛大开幕，我们有幸在20号的专题会上聆听了来自苏州大学附属第一医院的陈苏宁教授题为“成人急性B淋巴细胞白血病的诊断分层及江苏省急淋工作组诊疗路径管理”的精彩演讲。陈教授不仅深入剖析了B-ALL的诊断路径，更突出了分子遗传学检测在B-ALL分型中的核心作用。

陈教授强调，B-ALL的精准诊断需要综合运用形态学、免疫表型检测、细胞遗传学检测以及分子遗传学检测等多种方法，融合基因检测（如BCR::ABL1、ETV6::RUNX1等）和基因突变检测（如TP53、NOTCH1等）是实现B-ALL精准诊断的关键。

陈教授特别指出Ph-like B-ALL（Ph染色体样B-ALL）这一特殊亚型，其具有独特的分子特征，治疗和预后与传统B-ALL存在显著差异。对于Ph-like ALL的诊断分型，陈教授推荐使用RNA-Seq技术进行融合基因筛查，以全面识别Ph-like B-ALL中的融合基因，包括罕见类型，为患者提供更精准的诊断。

陈教授报告中提到，St.Jude儿童医院CG.Mulighan等对3398例B-ALL患者进行全转录组测序，鉴别出25个分子亚型，其中能够发现MEF2D，ZNF384等罕见融合基因。MEF2D重排发生率2-5%，常见于AYA和大龄儿童，包括多种伴侣基因，常见MEF2D::BCL9，预后恶劣，对HDAC抑制剂敏感。ZNF384具有特征性的基因表达谱、系谱不清以及伴随突变的模式，对手基因22种，ZNF384::EP300最常见，常见于年龄≥10岁以上儿童和成人，预后较好；而ZNF384::TCF3次常见，常见于1-6岁儿童，预后差，可见ZNF384不同融合会导致预后不同。

作为深耕血液肿瘤分子诊断领域10多年的领先企业，睿昂基因的RNA-Seq产品基于上千例全国多中心患者样本数据打造而成。该产品有效解决了B-ALL遗传背景异质性强、全面检测难度大的问题。具有以下特点：

● 国内首家：首家完成逾千例ALL的RNA-Seq临床样本研究

● 聚类全面： 可聚类26种ALL亚型，涵盖前沿研究的绝大部分亚型

● 全面检测：一次检测，全面排查染色体变异、基因突变、融合及重排等已知及未知遗传学异常，用于预后评估和指导治疗

● 样本数多：基于全国多中心数十家医院千余例样本的深入研究

在这场与血液肿瘤的斗争中，每一次诊断的精准都是对患者生命的尊重。我们将利用好RNA-Seq这一柄利剑，携手临床更精准地识别血液肿瘤，还可挖掘更多的罕见基因，共同开启血液肿瘤精准医疗的新篇章。