世界慢粒日: 不让任何一个病人掉队

世界慢粒日

慢性粒细胞白血病（CML）俗称“慢粒”，每年的9月22日是世界慢性粒细胞白血病日（World CML Day）。9.22与CML患者的发病原因有关，“9.22” 象征人类的9号和22号染色体易位形成“费城染色体”(也称Ph染色体)，并产生异常的融合基因BCR::ABL1，导致骨髓粒细胞不受调控的异常增殖，抑制骨髓正常造血，外周血白细胞数目增多。

2024年世界慢粒日的主题是：“搭建桥梁，不让任何一个病人掉队”。旨在提高对慢粒疾病的认识，并且推动社会确保每个受慢粒影响的人能够公平获得诊断、监测和检测以及治疗。

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慢粒患者诊疗过程中需要定期规范的监测

得益于医学的进步和新疗法的发展，现在无数慢粒患者有机会长期生存。但是，慢粒需定期规范监测，可视为“慢病”进行长期自我管理，为了防止用药过程中患者出现耐药以及不耐受的发生，密切监测、依从医嘱是患者获得最佳疗效的关键。

费城染色体相关易位及其变体产生BCR::ABL1融合基因，是CML患者靶向治疗（酪氨酸激酶抑制剂，TKI）的靶点。检测CML患者的BCR::ABL1转录水平具有重要的临床意义。

存在Ph染色体和/或BCR::ABL1融合基因阳性是诊断CML的必要条件,BCR::ABL1融合基因是鉴别CML和其他髓系增殖性肿瘤等疾病的重要判断条件。

TKI治疗期间应定期监测血液学、细胞遗传学及分子学反应，定期评估患者TKI治疗耐受性BCR::ABL1IS(国际标准化定量的的BCR::ABL1）检测是CML患者的治疗反应（分子学反应）的监测手段，检测频率为每3月一次，获得稳定MMR后可每3~6个月1次。

BCR::ABL1转录水平也是评估CML患者的治疗反应及更换治疗方案的重要依据。治疗第一年的第3，6，12月检测：若TKI治疗反应评价为“最佳反应”，继续原方案治疗。若TKI治疗反应评价为“警告”或“失败”，评估并调整治疗方案。（见下图）

近年来，临床逐渐将停用TKI、追求无治疗缓解（TFR）作为一个新的长期治疗目标。进行TFR临床实验的患者需满足稳定深度分子生物学缓解超过2年；并有条件接受严格规范的BCR::ABL1IS监测，分子学结果解读正确迅速；能够获得及时再治疗以及正确的再治疗后分子学监测等条件。

2024 《中国肿瘤整合诊治指南》对停药后人群的监测建议：第一年，每月监测一次；第二年，每2月监测一次；第二年以后，每3月监测一次；如果患者出现分子学复发，建议恢复TKI治疗后每月监测一次。直到重新获得MMR,然后每3月一次。

TKI治疗反应的里程碑评价标准

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BCR-ABL210融合基因检测试剂盒

睿昂基因集团致力于肿瘤精准医疗领域，不断更新迭代优质检测产品，为患者提供早筛检测、精准分型、MRD监测的诊断产品与服务。

睿昂基因集团自主研发的BCR::ABL1 P210融合基因检测试剂盒（荧光RT-PCR法）2024年6月4日正式获得国家药品监督管理局（NMPA）III类医疗器械注册证。满足了市场上对标准化、规范化的BCR::ABL1融合基因（荧光RT-PCR法）检测产品的需求，为广大CML患者提供了准确、快捷和低负担的检测产品。

我们期待为患者提供更加高效、准确的诊断服务，不断践行“让每个患者都负担得起精准医疗”的理念。正如今年国际慢粒日的主题一样，不让每一位患者掉队！

参考文献：

慢性髓性白血病NCCN指南. 2024

慢性髓性白血病中国诊断与治疗指南. 2020

中国肿瘤整合诊治指南.2024

Wang Y. Blood Rev. 2024 May;65:101196.

Krishnan V. Haematologica. 2022;107(2):358-370.