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引 言
生育健康不仅关乎每个家庭，也是全社会的重要课题。近年来随着我国经济社会发展和人口结构的变化，生育健康问题受到了越来越多的关注。目前根据国家卫健委《中国出生缺陷防治报告》统计估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿超过50万，给家庭和社会都带来巨大的负担。
妇幼健康是全民健康的基石，能有效预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，是全面推进健康中国建设的重要举措。《健康中国行动（2019—2030年）》以“妇幼健康促进行动”为核心，推动三级预防策略，提升儿童健康水平，保障妇幼健康。华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，依托国产自主化测序平台，提供覆盖婚前、孕前、产前、新生儿及儿童成长阶段的临床高质量检测服务，科技助力出生缺陷三级防控。
技术引领，全面资质保障
无创产前基因检测技术(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT) 作为全球最前沿的产前筛查技术，也是高通量测序技术在出生缺陷三级预防中应用最广泛的手段，因其在胎儿21、18、13-三体检测中具有高灵敏度和高特异性的优势，现已大规模应用于临床筛查，不仅为出生缺陷的早期发现和精准干预提供了有力工具，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。
秉持“防大于治、人人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，华大基因凭借丰富的临床检测及研究经验，基于华大自主研发的国产测序仪和先进的生物信息化平台，构建了一套完善的、全面资质保障的无创产前基因检测产品服务方案，通过数据量提升和胎儿游离DNA浓度富集技术，实现了采集一管母体外周血，可同时对胎儿常见染色体非整倍体、92种染色体缺失/重复综合征进行检测，显著提升了NIPT技术的检测性能和检测范围，对胎儿染色体异常实现更全面、精准的筛查。
华大基因作为我国最早参与NIPT技术研发的企业之一，于2008年成功研发该检测技术并于2012年12月率先开始NIFTY?的临床应用，2021年11月实现NIFTY?累计服务全球超1,000万用户。
截至2024年6月，华大基因NIFTY?无创产前基因检测已成功与国内160多家医院开展本地化合作，覆盖全球超过60个国家和地区，截至2024年6月，NIFTY?累计服务全球超1,679万用户，是国内乃至国际无创产前基因检测技术的开创者及技术引领者。
NIFTY?里程碑
2009年
华大引入高通量测序平台，开始NIPT技术研发
2010年12月
NIFTY?第一例临床样本检测
2013年6月
NIFTY?第一篇无创单病科研论文发表
2014年6月
NIFTY?成为全球首个获得国家药品监督管理局(NMPA，原CFDA) 批准注册的高通量基因测序检测产品
2014年8月
NIFTY?于国内免费补充提示胎儿缺失/重复疾病风险
2016年3月
NIFTY?成为全球首个无创检测样本量突破100万例的检测产品
2017年
华大BGISEQ-500及其配套NIFTY?检测试剂盒获得国家药品监督管理局 (NMPA) 医疗器械注册证，且成为中国首个获得欧盟医疗器械CE Mark认证的测序平台和试剂盒
2018年1月
NIFTY?全因1.0和2.0版本相继发布，25M超大数据量可检测全部染色体非整倍体和88种缺失/重复综合征，并开创了国内无创单病临床检测新纪元
2019年11月
NIFTY?多种单基因病无创产前检测产品发布，在国内率先实现一次无创检测多种显性单基因病的临床应用
2020年9月
NIFTY?全因系列再升级，将92种CNV疾病纳入检测范围
2021年4月
NIFTY?新增团标版全因产品，率先推出贴合临床需求、符合团标规范的全因产品，更加贴合临床需求
2021年11月
NIFTY?无创产前检测全球样本量突破10,000,000例
2022年5月
NIFTY?全因4.0发布，可在防控胎儿染色体异常的基础上，通过引入母体单基因遗传病携带者筛查流程，防控胎儿隐形单基因病
2023年8月
NIFTY?200+种单基因病无创产前检测正式发布，检测疾病全面升级至202种，开创显性单基因病出生缺陷防控新局面
2024年1月
NIFTY?极速检测率先在DNBSEQ-G99上完成应用开发
2025年2月
NIFTY?系列GenSIRO一站式AI+本地化解决方案发布
全流程合规化、自动化、标准化、信息化、智能化
随着NIPT检测技术在我国的普及率和接受度不断提高，产前诊断机构实现院内本地化实验室部署、具备自主开展检测及分析的能力、加快检测报告周期的需求变得日益迫切。
华大基因重点布局产品国产化和自主化，持续完善资质体系，为医疗机构提供拥有全面资质保障的NIFTY?系列本地化解决方案，从试剂、自动化设备到测序平台、技术程序和分析软件均自主可控且获得临床准入资质认证，能够实现从DNA提取、文库制备、高通量测序到信息分析、出具报告的全流程自动化、标准化、信息化、智能化、合规化，为合作伙伴提供可个性化定制的临床转化项目解决方案，确保医疗机构本地化NIPT服务的合规、高效开展。
01 无创产前基因检测全流程本地化方案
全流程自动化，从提取、建库到测序，从仪器到软件，全流程获得临床准入资质。
无创产前基因检测全流程本地化方案
*注：目前在MGISEQ-200和MGISEQ-2000平台可实现无创基础版、全因1.0、CNV-seq1M/100K任意比例混样，灵活上机，缓解凑样检测压力，缩短检测周期，提高临床检测效率。
02 NIFTY?系列
GenSIRO一站式AI+本地化解决方案
针对医院建设本地化精准医学实验室的需求，华大基因率先推出NIFTY?系列GenSIRO高通量测序本地化一站式解决方案，将高通量测序的干湿实验全流程高度集成，完成从“样本处理+提取+建库+测序+生信分析解读+报告发放”的全流程，内置AI智能决策任务排布和混样算法，告别手工操作，实验流程全自动完成，测序结束后系统自动启动分析，智能出结果，实现“样本进，报告出”的AI+一站式服务。
NIFTY?系列GenSIRO一站式AI+本地化解决方案本地化综合服务方案
华大基因为高通量测序医学检验实验室围绕应用搭建提供全方位解决方案，囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节，帮助医疗机构建立符合国际标准的精准医学智能化实验室，并提供完善的售后服务。
?? 全产品全流程支持，24小时内响应
?? 综合性技术团队，覆盖全球
?? 成熟的售后服务网络
?? 完善的质量服务体系
结 语
华大基因秉持“基因科技造福人类”的使命，助力出生缺陷防控的NIFTY?系列产品可对胎儿常见染色体非整倍体、92种缺失/重复综合征进行检测，已为全球千万家庭提供了高质量的检测服务。同时，华大基因为医疗机构建设精准医学实验室所提供的NIPT本地化解决方案，基于国产自主研发、成本可控的高通量测序仪，搭载高效测序数据分析的HALOS一体机，实现全流程自动化和全流程临床准入资质，成为临床合规开展无创产前基因检测的最优选。
NIFTY?系列GenSIRO一站式AI+本地化方案全面实现了“样本进，报告出”的一站式检测服务，为我国出生缺陷的精准防控提供更智能、更灵活、更便捷的临床解决方案，推动临床进入无创产前基因检测的AI新时代！
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