股票 
板块 
用户 
资讯 每年3月3日是全国爱耳日，这一天是为了提醒我们关注听力健康这一关乎生命质量的重要议题。
就在过去的几个月里，基因治疗领域捷报频传：从MYO15A基因突变导致先天性耳聋的机制被进一步阐明，到针对特定东亚人群founder变异 (如MPZL2基因) 的基因补充疗法在动物模型中成功恢复听力。这些前沿进展无不在提示我们：遗传性耳聋不仅“可防”，正逐步走向“可治”。
然而，精准治疗的前提是精准的诊断。根据国家卫健委2025年最新监测数据，我国新生儿听力损失发病率达0.2%，每年新增约3.5万名听障新生儿，且超半数家长错过复查关键窗口期。在治疗技术不断突破的同时，早筛查、早发现依然是预防遗传性耳聋的核心防线。
在这个充满希望的时代拐点上，华大基因基于在遗传性耳聋基因检测领域十余年的积累，正式推出耳聆可?遗传性耳聋4个常见基因检测产品升级方案，以更全面的检测位点、更广泛的临床价值、更闭环的检测服务，为临床医生提供更精准的检测工具，为万千家庭筑牢听力健康第一道屏障。
关于“无声”，你可能还不知道的真相
临床案例中经常会有这样的困惑：“我们夫妻双方听力都正常，家族里也没有聋人，为什么孩子会听不见？”
答案往往隐藏在“遗传”的密码里。
但遗传性耳聋，并非都表现为“出生即聋”。
1
先天性耳聋
由GJB2等基因缺陷导致，一般出生时即可发现听力异常，是新生儿听力筛查的主要针对类型；
2
药物性耳聋
由线粒体12SrRNA等基因缺陷引发，这类人群对氨基糖苷类抗生素高度敏感，哪怕单次使用也可能造成不可逆的听力损伤，每年我国约3万名儿童因药致聋，多与该基因缺陷相关；
3
迟发性耳聋
由SLC26A4等基因缺陷导致，如与SLC26A4基因密切相关的大前庭导水管综合征为先天性疾病，但部分患儿可顺利通过新生儿听力筛查，却会在后续成长过程中因感冒、外伤等诱因逐渐出现听力下降，极易被忽视。
更关键的是，在中国，每100个听力正常的人中，就有约15人携带隐性致聋基因。90%的遗传性耳聋患儿，其父母均为听力正常的基因携带者——这就解释了为何听力正常的备孕夫妻，也可能将致聋基因传递给孩子。
常规的物理听力筛查 (如OAE或AABR) 能发现“已经存在”的听力损失，但它无法预警那些“潜伏”的风险。
比如，一个携带线粒体12SrRNA基因变异的宝宝，在未来的某一天，可能因为一次发烧注射了氨基糖苷类药物，而坠入无声的世界。
这正是基因筛查不可替代的价值：不仅是发现，更是预警。
从“看见”到“预见”：耳聆可?遗传性耳聋4个常见基因检测产品的进化逻辑
面对庞大的出生人口和复杂的基因位点，关键在于让筛查更高效、更精准！华大基因依托于自主开发的高通量测序平台，正式升级耳聆可?遗传性耳聋4个常见基因检测产品，这不仅是一次技术迭代，更是一次筛查策略的升级。
优势一
检测位点更全
拓展至127个位点，阳性率提升约6.29%
在不改变现有实验操作的前提下，华大基因通过升级生物信息分析流程，可将检测位点从常规的4基因20个位点，拓展至127个位点。
检测位点的增加，能检出更多患者和疑似患者，并及时提示，降低耳聋发生风险，同时可减少GJB2基因和SLC26A4基因等检测产品的使用，从而节省检测费用。
为什么要拓展？
数据最有说服力。基于华大基因内部超10万例样本的大数据统计，位点拓展后，阳性检出率可额外提升约6.29%，其中GJB2基因c.109G>A位点的阳性检出率为5.95%，其他位点为0.34%。
临床案例直击！
某医院采用4个基因20个位点方案，发现一名新生儿存在GJB2 c.299_300delAT杂合变异，且临床发现该新生儿听力筛查结果双耳不通过。由于是单杂合，结果难以明确诊断，医院将样本送检华大基因进行GJB2基因全长测序，检测结果发现该新生儿还存在c.230G>A致病变异。
这意味着，如果直接采用的是127个位点方案，GJB2 c.230G>A就在检测范围内，无需二次送检，一次性即可提示该新生儿为遗传性耳聋疑似患者，从而建议临床立即跟进遗传咨询与听力诊断，既赢得了时间，又节省了费用。
对于检验人员和临床医生而言，更全的位点意味着更少的漏检、更低的“单杂合”报告率，以及更精准的临床决策支持。
图：案例中患者的基因检测报告
优势二
预期用途更广
兼具“辅助诊断+筛查”双重价值
这不仅是筛查，更是诊断的补充。
华大基因耳聆可?遗传性耳聋4个常见基因检测产品 (4个基因20个位点) 已获得国家医疗器械注册证 (国械注准20203400432)，获批了“辅助诊断+筛查”的双重预期用途。这一点对于临床医生至关重要：
“该产品检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断，可作为常规物理听力筛查的补充，特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者。”
检测报告不仅是风险评估，更具备辅助诊断的效力，为后续的治疗 (如人工耳蜗植入等) 提供分子层面的证据。
优势三
全闭环服务
从正常人群筛查到听障者诊断全覆盖
筛查的终点不是一张报告，而是解决方案。华大基因遗传性耳聋基因检测产品构建了覆盖全生命周期的遗传性耳聋闭环管理体系：
从筛查到诊断，华大基因提供的是“一站式”的解决方案。对于筛查阳性的新生儿，可以通过诊断级产品直接进行确诊，查明病因，形成从初筛、复核到病因诊断的服务闭环。
十年深耕，初心不改：用基因科技守护每一个“听见”的权利
自2012年3月将高通量测序技术应用于耳聋基因检测以来，华大基因的检测量与全国覆盖率逐年递增。自2012年至今，华大基因在遗传性耳聋基因检测领域走过了十余年历程。
截至2025年12月31日，华大基因遗传性耳聋相关检测产品已累计检测样本超900万例，整体阳性检出率约5.8%，累计发现超30万名携带耳聋基因缺陷的人群。这意味着，我们帮助30多万个家庭提前洞察了风险，避免了潜在的“无声”悲剧。
我们的合作客户，已覆盖全国28个省、4个直辖市。值此全国爱耳日期间，华大基因在广东深圳、山东临汾等各地开展了系列线下义诊和科普活动，携手各地医疗机构、残联等单位，把耳聋基因检测咨询、听力健康科普、专家义诊服务送到群众身边，让基因科技守护听力健康的理念深入人心。
图：全国爱耳日当天华大基因携手深圳市人民医院、临汾市妇幼保健院开展的线下活动
爱耳日，不仅是一天的关注，更应是贯穿生命全周期的守护。
在基因治疗技术不断突破的今天，基因检测作为前置环节，其精准性直接影响后续干预与治疗的效果。华大基因此次产品升级，不仅是检测技术的迭代，更是对临床需求的深度响应——为医生提供更精准的检测工具，让筛查更全面、诊断更高效，让每一个孩子都能拥有 “听见” 世界的机会。
关注我们！获取公司最新资讯！
评论 (0)