重磅！华大基因POCS呼吸道病原靶向单分子测序方案全新发布

引言

呼吸道感染是全球最常见、最严重的感染性疾病之一。每年全球下呼吸道感染新发病例超3.4亿人次[1]，其中约半数住院患者无法通过常规检验手段明确致病病原体[2]。我国每年因呼吸道感染死亡病例超 17 万，呼吸道混合感染检出率达 23.3%[3]。当前临床仍以经验性抗感染治疗为主要处置方案，广谱抗生素的不规范使用加剧了细菌耐药进展，临床诊疗面临严峻挑战[4]。

面对临床“快速精准诊断”的迫切需求，纳米孔单分子测序技术可通过实时检测核酸分子穿过纳米孔时的电流变化获得数十至数百千碱基的连续读长，提供更完整的序列信息，为后续的病原鉴定、耐药和毒力分析奠定基础。

华大基因基于CycloneSEQ?单分子纳米孔测序平台，创新推出呼吸道病原靶向单分子测序方案 (Point-of-care Sequencing, POCS) ，该方案基于长读长、靶向富集和快速交付三大核心优势，推动感染精准诊疗进入长读长时代，让呼吸道感染检测真正实现“当天取样、当天诊断”。

POCS：
速度与深度兼具的呼吸道感染诊断利器

基于“超多重PCR+CycloneSEQ?单分子纳米孔实时测序”技术路线，依托华大基因近5年共10万份临床呼吸道阳性样本数据，POCS可精准检测101种呼吸道常见病原体及20种耐药/毒力基因靶标，覆盖呼吸道92.2%常见感染病原体，全面适用于儿童及成人社区获得性肺炎、医院获得性肺炎、呼吸机相关性肺炎、COPD急性加重、肺脓肿、结核/非结核肺病等主要呼吸道感染场景。

在此基础上，POCS凝练出三大核心优势，直击临床痛点：

01

更快速：4小时极速报告，“当天取样、当天诊断”从理想照进现实

创新多重PCR靶向扩增结合CycloneSEQ?纳米孔实时测序，全流程最快3.6小时完成检测，测序时间最快只需15-20分钟。检测周期相较传统高通量测序显著缩短，检测支持单样本或多样本混合检测，且测序芯片可重复多次利用，满足门急诊、ICU检测、检验科常规检测等多种场景的灵活需求，真正实现“当天取样、当天诊断”的临床目标，满足感染性疾病当天指导用药的紧迫需求。

02

更精准：长读长测序，近缘菌鉴别“一读定音”

基于单分子长读长优势，结合临床呼吸道样本病原核酸特点优化扩增子片段设计，单条扩增子可达500 bp并实现全长测通，完整覆盖物种鉴定核心位点，解决短片段测序同源序列干扰带来的分型偏差、假阴性等难题。

POCS仅需50K reads数据量，即可实现最低10 copies/mL的超低检测限；经实验室大量样本验证，阳性检出符合率超过90%，阴性符合率超过95%，为临床病原精准诊断提供稳定、高精准度的解决方案。

极致交付速度，高灵敏度兼得

数百例实验室历史样本验证靶标阳性阈值

·低病原载量样本识别的精度显著提升；

·分枝杆菌、念珠菌等近缘微生物及多病原混合感染复杂样本，检测适配性大幅提升。

03

更智能：致病性分类+均一化序列校准，辅助临床精准判读

检测报告输出均一化校准后的检出序列数，符合测序检测指南共识推荐，并引入致病性分级体系，清晰区分致病菌、条件致病菌和背景菌，提升混合感染/机会性感染甄别能力。同时参考《下呼吸道感染宏基因组二代测序报告临床解读路径专家共识》等权威指南，多维度呈现病原相关线索，为临床综合判读提供专业参考支撑。

平台技术支撑：
小巧灵活，让精准检测触手可及

测序平台：适配华大自主研发的纳米孔基因测序仪CycloneSEQ G100-ER (双独立芯片自由上样) ，仪器小巧易操作 (仅160×165×127mm) ，能满足空间资源紧张的临床实验室日常使用。

分析平台：接入华大基因HALOS数据分析一体机，对临床检测样本的测序数据进行自动化分析、注释、解读及出具检测报告。专业可靠，智能高效。

芯片复用：检测芯片支持重复使用，测序通量灵活可调，显著降低单样本检测成本。无需等样凑样，检测单独开机，门诊、重症、急症、精准医学等科室友好。

样本类型：支持肺泡灌洗液、痰液、鼻/口咽拭子等多种呼吸道样本。

临床数据验证：
真实世界数据，形成有力背书

为充分验证POCS产品在临床检测中的真实性能，首轮选取39例肺泡灌洗液和痰液样本完成回顾性验证。全流程建库、测序成功率均为100%，检测时效表现优异，单批次测序最快56分钟即可完成，测序碱基质量稳定可控。

以主流高通量测序tNGS作为对比方法，POCS的病原检出灵敏度达100%，特异度87.5%，病原物种检出一致率达到91.7%，对各类呼吸道病原体识别一致性较好。配套芯片支持多次重复上机使用，实测数据显示，芯片复用4次，各项核心指标依旧满足临床诊断标准，批次间性能波动微小，兼顾检测稳定性与临床使用成本优势。

该临床小样本队列验证证实了POCS在呼吸道感染病原诊断中的可靠性与临床应用价值，同时兼具高效性和成本控制潜力，适配临床大规模批量检测需求，拥有广阔临床转化应用前景。

图：临床小样本队列芯片测序结果

结语

随着呼吸道感染精准诊疗的需求不断升级，诊断技术的革新是应对感染挑战的核心动力。华大基因POCS呼吸道病原靶向单分子测序方案的发布，标志着华大在病原检测领域正式迈入“长读长时代”，它以长读长测序的技术优势为核心，以超多重靶向扩增的检测广度为基础，以4小时极速周转时间 (TAT) 为临床抓手，实现了“速度、深度、广度”的全面突破，为呼吸道感染精准诊疗提供了全新的技术选择。

未来，华大基因将继续深耕感染精准诊疗领域，以临床需求为导向，持续推动单分子测序技术的临床普及与迭代升级，让前沿的长读长测序科技惠及更多患者，为感染性疾病防控筑起更坚实的科技防线。

参考资料：（滚动查看）

[1] GBD 2021 Lower Respiratory Infections and Antimicrobial Resistance Collaborators. Global, regional, and national incidence and mortality burden of non-COVID-19 lower respiratory infections and aetiologies, 1990-2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Infect Dis. 2024 Sep; 24(9): 974-1002.

[2] Scaglione G, Canuti M, Offer M, Breschi V, Piralla A, Baldanti F, Del Castillo G, Scovenna F, Buoro S, Morani F, Cereda D, Bandera A, Gori A, Colaneri M. Burden and Outcomes of Severe Lower Respiratory Tract Infections with Unknown Etiology: A Retrospective Observational Study on Epidemiological Trends Over an 8-Year Period (2016-2024). Infect Dis Ther. 2025 May;14(5):1075-1087.

[3] Global Burden of Disease (GBD).https://www.healthdata.org/research-analysis/gbd

[4] Kasse GE, Cosh SM, Humphries J, Islam MS. Antimicrobial prescription pattern and appropriateness for respiratory tract infection in outpatients: a systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2024 Sep 6;13(1):229.

关注我们！获取公司最新资讯！